一种基于DNA甲基化哈普洛型块特征的诊断模型,用于从甲状腺腺瘤识别乳头甲状腺癌到甲状腺癌

科学领域:

• 在瘤学瘤学.
• 分子生物学分子生物学
• 遗传学 遗传学是一种遗传学.

背景情况:

• 乳头甲状腺癌 (PTC) 是最常见的甲状腺恶性瘤.
• 基因甲基化与甲状腺癌的进展和预后有关.
• 甲基化标记物可能会增强分子诊断能力.

研究的目的:

• 开发和验证使用DNA甲基化标记物的PTC诊断模型.
• 评估开发模型的诊断准确性.

主要方法:

• 对142个甲状腺组织样本 (84个PTC,58个甲状腺腺瘤) 进行了减少表示双硫酸盐测序 (RRBS).
• 使用94个甲基化单元型块 (MHB) 标记器构建了一个后勤回归 (LR) 模型.
• 该模型使用5倍交叉验证和独立测试集进行了验证.

主要成果:

• 诊断模型在训练样本上达到0.974的AUROC,在独立测试样本上达到0.917.
• 在PTC患者中,更高的诊断分数与男性性别,年轻年龄,更高的BMI,淋巴结转移和更大的瘤大小相关.
• 在反复出现的PTC病例中,风险得分显著更高.

结论:

• 开发的基于DNA甲基化的诊断模型是PTC诊断的一个潜在的强大工具.
• 甲基化标记物在甲状腺癌管理中具有进一步临床应用的巨大潜力.