遗传性视网膜疾病的患病率在一个大型埃及队列中
Caroline Atef Tawfik1, Maged Maher Roshdy2,3, Nancy Magdy Morris2,3
1Faculty of Medicine, Ain Shams University, 38 Abbasseya, Nour Mosque, El-Mohamady, Al Waili, 11566, Cairo, Egypt. Caroline_Tawfik@med.asu.edu.eg.
BMC ophthalmology
|October 20, 2023
概括
遗传性视网膜疾病 (IRD) 影响0.2%的人口,视网膜炎是最常见的亚型. 这项研究为埃及IRD患者提供了关键的流行数据.
科学领域:
- 眼科医生 眼科 眼科
- 遗传学 遗传学 是一个
- 流行病学 流行病学
背景情况:
- 遗传性视网膜疾病 (IRD) 是一种罕见的,异质的遗传性疾病群,导致视网膜退化.
- 它们是年轻人视力损失和失明的主要原因.
- 有限的基于人口的数据存在于IRD患病率上,这可能在地理和种族上有所不同.
研究的目的:
- 为了确定各种遗传视网膜疾病亚型在一个大的埃及队列中的患病率.
- 进行一项回顾性,基于医院的,横截面研究.
主要方法:
- 审查了来自艾因沙姆斯大学医院和瓦塔尼眼科医院 (2015年1月至2022年10月) 患者的电子病历.
- 通过临床检查和研究证实了诊断,如OCT, fundus摄影和电生理学.
- 分析了流行率,人口统计和表型分层.
主要成果:
- 在478,222名接受检查的患者中,IRD的总体患病率为0.2%.
- 971名患者被诊断患有IRD.
- 隔离性视网膜色素炎是最常见的 (78.9%),其次是斯塔格特病 (6.3%),杆缩症 (2.0%),以及自体递归贝斯特罗菲诺帕蒂 (1.9%).
结论:
- 视网膜色素炎和Stargardt病是这个埃及队列中最常见的IRD.
- 流行病学数据对于指导基于表型的遗传测试和规划未来IRD治疗的计划至关重要.
- 这项研究强调需要更多基于人口的罕见病流行数据.
关键词:
自体递归贝斯特罗菲诺帕蒂症 自体递归贝斯特罗菲诺帕蒂症圆杆性缩症 圆杆性缩症埃及 埃及 埃及 埃及遗传性视网膜疾病 遗传性视网膜疾病流行程度 流行程度视网膜炎的颜色素斯塔格尔特病是斯塔格尔特病的一种疾病.阿舍尔综合征是什么意思阿舍尔综合征是什么意思
