对523基因循环瘤DNA试验的分析性能评估,用于在液体活检样本中基于下一代测序的全面瘤概况

科学领域:

• 在瘤学瘤学.
• 基因组学就是基因组学.
• 分子诊断学 分子诊断

背景情况:

• 液体活检为瘤剖析提供了一种最小的侵入性方法.
• 对异质癌和转移性癌症而言,全面的基因组分析是至关重要的.
• 下一代测序 (NGS) 能够对血液中的瘤DNA进行详细分析.

研究的目的:

• 为了评估TruSight瘤500 (TSO500) ctDNA测定的分析性能.
• 评估测试的灵敏度,特异性和可重复性,以检测各种遗传变异.
• 确定最佳的无细胞DNA (cfDNA) 输入要求,以可靠的瘤造型.

主要方法:

• 使用参考和患者样本进行分析性能评估.
• 测试TSO500测定,一个523基因的NGS面板,具有不同的cfDNA输入量 (30 ng, 20 ng, 15 ng, 5 ng).
• 检测单核酸变异,插入/删除和融合,变异基频率 (VAF) 低至0.5%.

主要成果:

• TSO500试验在30 ng cfDNA输入时显示出高灵敏度和低变异检测可变性,检测变异低至0.5%的VAF.
• 在患者样本中观察到与数字滴滴PCR (ddPCR) 结果的一致性.
• 减少cfDNA输入 (≤20 ng) 和较低的VAF (<0.5%) 导致敏感性降低和变异性增加.

结论:

• 该TSO500ctDNA测定提供了令人信服的分析性能,用于全面的瘤分析.
• 该测试可与使用较小面板的其他基于NGS的ctDNA测试进行比较.
• 它对查广泛的瘤相关基因具有重要价值,特别是当组织活检具有挑战性时.