SHaploseek是一种仅测序的高分辨率方法,用于全面的植入前遗传测试
Daniel Backenroth1, Gheona Altarescu2,3, Fouad Zahdeh4
1Braun School of Public Health and Community Medicine, The Hebrew University of Jerusalem, Jerusalem, Israel.
Scientific reports
|October 21, 2023
概括
SHaploseek是一种用于植入前遗传测试 (PGT) 的仅测序的新方法. 这种准确且具有成本效益的解决方案增强了对胚胎的全基因组单元型确定,提高了PGT的效率.
科学领域:
- 遗传学和基因组学 遗传学和基因组学
- 生殖医学 生殖医学
- 生物信息学是一种生物信息学.
背景情况:
- 植入前遗传检测 (PGT) 对生殖健康至关重要.
- 像Haploseek这样的现有方法结合了微阵列和低通序列.
- 需要更多功能和更高吞吐量的PGT解决方案.
研究的目的:
- 为 PGT.开发一个仅测序的Haploseek实现.
- 创建SHaploseek,一种全基因组胚胎单元型确定的通用方法.
- 提高全面的PGT的吞吐量和多功能性.
主要方法:
- 使用父母/亲属的低通序列 (≤5x) 和胚胎的超低通序列 (0.2-0.4x) 开发了SHaploseek.
- 使用SHaploseek分析了单个淋巴细胞和31个胚胎.
- 与大量DNA,Haploseek和基于PCR的PGT进行验证的全基因组单元型预测.
主要成果:
- 沙普洛塞克 (SHaploseek) 与单细胞的大量DNA达到了>99%的一致性.
- 胚胎中的所有焦点点 haplotype 预测与基于临床 PCR 的 PGT 一致.
- 证明与Haploseek的一致度>99%,保持高准确度,低DNA输入和测序深度 (≥2x).
结论:
- 沙普洛塞克是一个准确,成本效益高,多功能全面的PGT解决方案.
- 它提供了改进的高可信度单元型预测,特别是在亚端粒区域.
- 沙普洛塞克代表了单平台PGT技术的重大进步.
