定制的有针对性的大规模并行测序使得在突尼斯患有发育性和性脑病变的患者中识别新的致病变体成为可能
Mariem Ben Said1, Olfa Jallouli2, Abir Ben Aissa2
1Laboratory of Molecular and Cellular Screening Processes, Center of Biotechnology of Sfax, University of Sfax, Sfax, Tunisia.
Epilepsia open
|October 23, 2023
概括
一个新的高通量测序面板有助于在突尼斯诊断发育性和性脑病变. 这种基因测试方法确定了12种致病变体,显著提高了这种神经疾病的诊断率.
科学领域:
- 遗传学 遗传学 是一个
- 神经学 神经学
- 分子生物学分子生物学
背景情况:
- 发育性和性脑病变 (DEE) 是一组严重的神经系统疾病.
- 准确的基因诊断对于理解DEE和指导治疗至关重要.
- 突尼斯以前对DEE的诊断率有限.
研究的目的:
- 在突尼斯开发一个用于DEE诊断的高通量测序面板.
- 确定突尼斯人口中引起疾病的基因的频率.
- 为了提高DEE的诊断产量.
主要方法:
- 开发了一个定制的下一代测序面板,针对116个基因.
- 该小组应用于突尼斯人口中患有DEE的个人.
- 用分离分析和in silico研究来评估变体的病原性.
主要成果:
- 在包括SCN1A,CDKL5和MECP2.2.在内的基因中发现了12种致病变体.
- 在CDKL5,SZT2,GNAO1,PCDH19和SYNGAP1.1中发现了五种新型变异.
- 基因测试为四名患者提供了适当的治疗选择.
结论:
- 本研究介绍了突尼斯和北非DEE的第一个定制基因组.
- 该小组实现了30%的诊断率,明显高于桑格测序 (<15%).
- 基因测试方法对医生和患者都有明显的好处.
