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Updated: Jul 12, 2025
11:11
Detection of Rare Mutations in CtDNA Using Next Generation Sequencing
Published on: August 24, 2017
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革命性的非小细胞肺癌诊断:超高灵敏ctDNA分析以检测长期存储等离子体的热点突变
Ji-Young Lee1, Seyeon Jeon1, Ha Ra Jun1
1Department of Medical Science, Asan Medical Institute of Convergence Science and Technology, Seoul, Korea.
Cancer research and treatment
|October 23, 2023
概括
一个新的超高灵敏性肺部面板 (ULV1) 检测了非小细胞肺癌患者循环无细胞DNA中的EGFR,KRAS和BRAF突变. 这种方法为早期诊断和治疗提供了灵敏,具有成本效益的生物标志物检测.
科学领域:
- 在瘤学瘤学.
- 分子诊断学 分子诊断
- 遗传学 是一个遗传学.
背景情况:
- 在临床瘤学中,循环无细胞DNA (cfDNA) 是一个有前途的生物标志物.
- 在cfDNA中的EGFR,KRAS和BRAF突变是非小细胞肺癌 (NSCLC) 进展和复发监测的关键.
- 在cfDNA中瘤衍生DNA的低率限制了当前的应用.
研究的目的:
- 为BRAF,KRAS和EGFR热点突变开发一个超高灵敏度肺版1 (ULV1) 面板.
- 通过使用小量的cfDNA和低检测极限 (0.05%) 实现半定量分析.
主要方法:
- 从104名NSCLC患者的血中提取了cfDNA.
- 使用ULV1小组和下一代向测序 (CT-ULTRA) 进行了突变分析.
- 结果与匹配的瘤组织DNA突变模式进行了比较.
主要成果:
- ULV1面板实现了高分析灵敏度 (0.025%-0.1%检测极限) 和特异性 (87.9%-100%).
- 在51.1%的NSCLCcfDNA样本中检测到EGFR突变,随着瘤阶段的增加 (8.33%的I阶段到78.26%的IV阶段).
- 对于低突变分数样本,半定量分析是有效的,显示与PANAMutype EGFR.的一致性 (κ=0.84).
结论:
- ULV1小组显示出良好的检测灵敏度 (~80%),即使在有限的血量和长期储存.
- 预计随着较高的cfDNA输入,灵敏度将得到改善.
- ULV1小组为NSCLC早期诊断,治疗选择和随访提供了一种快速,具有成本效益的方法.
