测试缺陷不匹配修复和微卫星不稳定性的测试:一个集中更新

科学领域:

• 在瘤学瘤学.
• 分子诊断学 分子诊断
• 癌症研究 癌症研究

背景情况:

• 不匹配修复缺陷 (dMMR) 和高级微卫星不稳定性 (MSI-H) 测试是结直肠癌 (CRC) 诊断的组成部分.
• 最初与林奇综合征 (LS) 相关,MSI测试现在对于预测免疫检查点抑制剂 (ICI) 的反应至关重要.
• ICI疗法正在扩展到非CRC指示,如子宫内膜癌,胃癌和胆道癌,需要更新的测试方法.

研究的目的:

• 提供对dMMR/MSI测试方法的最新审查.
• 解决评估免疫组织化学 (IHC) 染色的挑战,以及基于PCR的程序的实用性.
• 为诊断决策提供以实践为导向的流程图,考虑不一致的结果和下一代测序 (NGS).

主要方法:

• 审查当前的文献和dMMR/MSI测试的诊断指南.
• 对免疫组织化学 (IHC) 和基于PCR的MSI检测方法的分析.
• 评估下一代测序 (NGS) 以澄清不一致的结果.
• 包括质量保证措施和培训建议.

主要成果:

• 目前可获得用于初级CRC诊断的最新建议和测试算法.
• 在评估IHC染色时存在挑战,基于PCR的方法提供了有价值的见解.
• MMR-IHC和MSI-PCR发现之间的不一致性需要仔细考虑,使用NGS作为潜在的澄清工具.
• 系统的质量保证和持续培训对于准确的dMMR/MSI测试至关重要.

结论:

• dMMR/MSI测试对于CRC诊断和指导各种癌症类型的ICI治疗至关重要.
• 为准确评估,建议采用综合IHC,PCR和潜在的NGS的综合方法.
• 遵守质量保证协议和持续的教育确保可靠的诊断结果.