儿童甲状腺瘤和/或差异化甲状腺癌中的遗传变异景观:系统性审查

科学领域:

• 在瘤学瘤学.
• 遗传学 是一个遗传学.
• 儿科 儿科 儿科

背景情况:

• 差异化甲状腺癌 (DTC) 在儿童中很少见,但患病率越来越高,特别是乳头甲状腺癌 (PTC) 亚型.
• 儿科DTC通常有很好的预后,尽管潜在的攻击性呈现.
• 儿科DTC的管理符合成人指导方针,强调基于临床和遗传因素的个性化治疗.

研究的目的:

• 系统地审查儿童甲状腺瘤和诊断时的DTC中的遗传变化.
• 确定可以为全球预防,诊断和预后临床策略提供准确健康信息的遗传发现.

主要方法:

• 对儿童甲状腺瘤遗传变异的流行病学数据的系统审查.
• 分析特定基因融合和突变 (RET,NTRK,ALK,BRAF,TERT,RAS,DICER1) 的流行率和影响.

主要成果:

• 在儿科PTC中,RET融合是最常见的重组,其次是NTRK,ALK和BRAF.
• BRAF V600E突变在儿童中比成人PTC少,特别是在较小的儿童 (≤10岁) 中.
• 在良性和恶性甲状腺瘤中发现了DICER1单核酸变体 (SNV),这表明它可能在恶性转变中发挥作用.

结论:

• 融合瘤基因可能比BRAF V600E在儿科DTC中对瘤的攻击性有更大的贡献.
• 该研究发现了现有研究的局限性,并提出了建议,以加强全球精确健康倡议.
• 需要进一步的研究才能充分阐明像DICER1这样的基因变异在儿童甲状腺癌发展和进展中的作用.