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"隐藏和寻找":PMM2-CDG中误导性的转激素变体使诊断复杂化
Alexandre Raynor1, Arnaud Bruneel1,2, Pieter Vermeersch3
1AP-HP, Biochimie Métabolique et Cellulaire, Hôpital Bichat, Paris, France.
Proteomics. Clinical applications
|October 25, 2023
概括
转移素 (Tf) 变异可能会复杂化血糖化 (CDG) 诊断的先天性疾病. 这项研究强调了两个PMM2-CDG病例,其中Tf变异导致诊断差异,强调了在查中需要神经aminidase治疗的必要性.
科学领域:
- 生物化学 生化学
- 临床遗传学 临床遗传学
- 代谢障碍 代谢障碍 代谢障碍
背景情况:
- 血糖代谢的先天性乱 (CDG) 是一个不断增长的新陈代谢先天性错误.
- 目前的CDG查主要使用血清转激素 (Tf) 分析,这种分析可以被常见的Tf蛋白变体所混.
- 在CDG中Tf变异的诊断影响以前是未经记录的.
研究的目的:
- 描述PMM2-CDG的两个病例,其中转移素 (Tf) 变异使诊断过程复杂化.
- 调查Tf变异在最初的CDG查和确认测试之间造成差异的作用.
主要方法:
- 使用了经典的糖化选 (毛细管电泳,同电聚焦,Tf的HPLC) 和先进的确认技术 (2D电泳,西部斑,N-glycome,UPLC-MS).
- 通过分析神经氨基酶治疗后的模式,确定了Tf变异.
- 进行PMM2基因测序以确定确诊.
主要成果:
- 两位患者最初在Tf查上显示CDG-II模式,但随后的分析表明CDG-I.
- 在两名患者中都发现了TF变体,这解释了观察到的差异.
- 在这两人中都证实了引起的PMM2变体.
结论:
- 转移素 (Tf) 变异可能导致CDG查结果的误解.
- 当观察到典型的CDG模式时,应在初始Tf分析期间考虑治疗神经aminidase.
- 准确的CDG诊断需要仔细考虑Tf变异,并进行基因检测.
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