印度患者患有CHST3相关的冠状腺,并具有先天性关节位移
Swati Singh1, Prince Jacob1, Siddaramappa J Patil2
1Department of Medical Genetics, Kasturba Medical College, Manipal, Manipal Academy of Higher Education, Manipal, Karnataka, India.
American journal of medical genetics. Part A
|October 25, 2023
概括
与CHST3相关的带有先天性关节位移 (CDCJD) 的冠状腺扩张是一种罕见的骨疾病. 在CHST3的遗传变异导致这种情况,导致关节脱和矮身.
科学领域:
- 遗传学 遗传学 是一个
- 骨生物学 骨生物学
- 生物化学 生物化学
背景情况:
- 与CHST3相关的带有先天性关节位移 (CDCJD) 的冠状腺扩张是一种罕见的遗传骨疾病.
- 它是由CHST3基因中的双性功能丧失变异引起的.
- CHST3对于氏素硫酸盐硫化非常重要.
研究的目的:
- 为了界定9名患有CDCJD的个体的临床表现.
- 为了确定这些患者中CDCJD的分子病因.
- 突出潜在的额外表现,并推临床监测.
主要方法:
- 对9名患有关键CDCJD症状的个体进行临床评估.
- 使用桑格测序和外基因测序进行分子遗传分析.
- 鉴定出CHST3变异的分类为致病性或可能致病性.
主要成果:
- 九名患者出现了先天性关节位移,短,矮身,脊椎异常和手臂下部缩短.
- 额外的发现包括不规则的远端大腿骨,超数的手足骨化中心,双腰椎,脚和心脏异常.
- 在硫转移酶域中发现了五种同卵性CHST3变异,四种新型变异,所有变异都被归类为致病性/可能致病性.
结论:
- 该研究报告了印度9例CHST3相关的带有先天性关节位移的肌肉形病例.
- 证实CHST3中的遗传变异是导致这种骨发育不良的原因.
- 建议对患有这种病的人进行心脏膜健康监测.
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