麻醉在NIH未诊断疾病计划中的联合儿科手术中的风险和益处
Ellen F Macnamara1, Amelia Loydpierson2, Yvonne L Latour3
1National Institutes of Health Undiagnosed Diseases Program, Common Fund, Office of the Director, NIH, Bethesda, MD, United States of America.
Molecular genetics and metabolism
|October 26, 2023
概括
在NIH未诊断疾病计划 (UDP) 中的手术麻醉可以安全地帮助诊断患有复杂疾病的儿童. 在麻醉下进行深度表型化以诊断罕见疾病的好处超过了风险.
科学领域:
- 医学研究 医学研究
- 儿科医学 儿科医学 儿科医学
- 遗传学 遗传学是一种遗传学.
背景情况:
- 美国国家卫生研究院未诊断疾病计划 (UDP) 处理需要先进诊断方法的复杂病例.
- 在UDP中的患者经历了广泛的评估,但没有确定的诊断.
研究的目的:
- 在UDP中评估手术麻醉在儿科患者的安全性和诊断效用.
- 评估麻醉相关的并发症和术前并发症.
- 确定麻醉下手术对最终诊断的贡献.
主要方法:
- 从2008年到2020年在UDP中对儿科患者的回顾性图表审查.
- 术后不良事件的分类.
- 对在麻醉下进行的手术诊断产量的分析.
主要成果:
- 249名儿科患者接受了诊断程序的麻醉;大多数人都患有严重的全身或神经疾病.
- 45名患者经历了术后事件,其中只有6人归因于麻醉;所有人都完全康复.
- 49%的患者得到了诊断,其中88%的诊断得到了麻醉下进行的手术信息的帮助.
结论:
- 儿科UDP的手术麻醉在诊断罕见疾病时是安全和有益的.
- 多学科,以研究为导向的环境增强了诊断程序的价值.
- 在未被诊断的儿科患者中,麻醉对深层表型的益处超过了相关风险.
