在构建链接地图时,开发基因型测序分析的最佳实践
Cristiane Hayumi Taniguti1,2, Lucas Mitsuo Taniguti1,3, Rodrigo Rampazo Amadeu1
1Department of Genetics, University of São Paulo, São Paulo 13418-900, Brazil.
GigaScience
|October 27, 2023
概括
基因型测序 (GBS) 错误使链接地图的构建复杂化. 该Reads2Map工作流识别和过这些错误,提高了植物和动物育种的遗传地图的准确性.
科学领域:
- 基因组学和生物信息学
- 人口遗传学 人口遗传学
- 计算生物学 计算生物学
背景情况:
- 基因型测序 (GBS) 为大量人群提供具有成本效益的基因型测试.
- 总体基因分析数据带来了生物信息学方面的挑战,包括聚合酶连锁反应重复偏差和测序错误.
- 基因型错误可能导致不准确的链接图,阻碍遗传分析和育种应用.
研究的目的:
- 开发和评估一个生物信息工作流 (Reads2Map) 来从GBS数据中建立准确的链接地图.
- 为了识别和减轻GBS测序数据中的常见错误.
- 评估各种生物信息工具和参数对链接地图质量的影响.
主要方法:
- 在Reads2Map工作流集成多个单核酸多态 (SNP) 和基因型调用软件 (GATK,堆,TASSEL,Freebayes,UPDOG,PolyRAD,SuperMASSA).
- 使用OneMap和GUSMap构建了链接地图.
- 来自双胞胎外交种群的模拟和经验GBS数据被用于评估,以及对分离扭曲的分析,污染物样本和基于单 haplotype 的标记.
主要成果:
- 对基因型调用软件的评估发现了常见的GBS错误,并为开发特定过器提供了信息.
- 该研究评估了基因型概率和估计遗传距离的全球错误率的有效性.
- 一些生物信息学方法产生了数据集依赖的结果,而另一些方法则提供了一致的,有利的结果 (数据集独立).
结论:
- 在Reads2Map工作流中,默认为GBS数据的数据集独立方法,简化管道和参数选择.
- 这种工作流减少了对新实证数据集进行广泛测试的需求.
- 相关的Reads2MapApp提供了一个用户友好的界面来解释结果,并为特定的数据环境选择最佳参数.
