对患有神经系统疾病的成年人进行基因检测:说明,方法和临床影响
Laynie Dratch1, Meron Azage1, Aaron Baldwin1
1Department of Neurology, University of Pennsylvania Perelman School of Medicine, 3400 Spruce St, 3 West Gates Building, Philadelphia, PA, 19104, USA.
Journal of neurology
|October 27, 2023
概括
基因检测对于诊断神经疾病,提供新的治疗方法和改善患者的治疗结果越来越重要. 本综述指导临床医生在何时以及如何使用基因测试用于常见的神经疾病.
科学领域:
- 神经学 神经学
- 遗传学 是一个遗传学.
- 临床实践 临床实践
背景情况:
- 由于研究和技术进步,神经系统疾病的基因测试急剧增加.
- 遗传诊断现在具有显著的临床影响,包括治疗,预后和计划生育.
研究的目的:
- 为临床医生提供关于将基因检测纳入神经病学实践的实际指导.
- 为神经科学研究界提供一项关于当前基因测试进展的调查.
- 回答神经科医生关于患者资格,测试选择和基因测试临床实用性的关键问题.
主要方法:
- 审查当前的指导方针和证据,用于在常见的神经疾病的遗传检测指示.
- 分析各种疾病的诊断产量和推的测试方法.
- 专注于基因诊断的临床影响,包括已批准的疗法和临床试验.
主要成果:
- 基因检测适用于成年人的广泛神经系统疾病.
- 扩大临床影响包括基因特异性治疗 (例如,抗意义寡核酸,基因转移),预后和监测.
- 该审查综合了证据,以指导测试策略,并突出治疗进展.
结论:
- 预计在神经学中广泛采用基因测试将加速治疗的发展.
- 通过整合遗传见解,预计可以改善患者护理和结果.
- 基因检测正在成为管理神经疾病的不可或缺的工具.


