非肌肉侵入性膀癌的体质突变与早期复发相关
Seong Hyeon Yu1, Sung Sun Kim2, Hyungki Lee3
1Department of Urology, Chonnam National University Medical School, Chonnam National University Hospital, Gwangju 61469, Republic of Korea.
Diagnostics (Basel, Switzerland)
|October 28, 2023
概括
下一代测序确定了高瘤突变负担 (TMB) 和表皮生长因子受体 (EGFR) 和端粒酶逆转录酶 (TERT) 的突变,作为一年内非肌肉侵入性膀癌复发的关键预测因素.
科学领域:
- 在瘤学瘤学.
- 遗传学 是一个遗传学.
- 基因组学就是基因组学.
背景情况:
- 非肌肉侵入性膀癌 (NMIBC) 呈现出显著的异质性,限制了下一代测序 (NGS) 的实用性.
- 识别与NMIBC复发相关的分子变化对于改善患者管理至关重要.
研究的目的:
- 为了评估NMIBC的基因组景观.
- 为了确定与瘤复发相关的分子变化,在经尿道切除后的一年内.
主要方法:
- 在43名NMIBC患者的瘤样本和血液样本上进行了NGS.
- 使用对对比和逻辑回归分析了体突变数据,与瘤复发相关联.
主要成果:
- 高瘤突变负担 (TMB) 与复发有显著关联 (中位数为64对33个变异,p=0.023).
- 脂肪组织巨细胞 (ATM),神经纤维素变异-1 (NF1) 和神经原位隙同源蛋白1 (NOTCH1) 的突变最频繁 (每种为79%).
- 多变量分析确定了表皮生长因子受体 (EGFR) (OR=9.95,p=0.022) 和端粒酶逆转录酶 (TERT) (OR=7.92,p=0.030) 突变作为复发的显著预测因素.
结论:
- 高TMB,EGFR突变和TERT突变与NMIBC复发有显著的相关性.
- 在EGFR和TERT的体质突变可以作为NMIBC的有价值的预后生物标志物.


