cfDNA参考材料对液体活检NGS试验临床性能的影响

科学领域:

• 分子诊断学 分子诊断学
• 基因组学就是基因组学.
• 癌症研究 癌症研究

背景情况:

• 液体活检提供了血中循环瘤DNA (ctDNA) 的非侵入性分析.
• 液体活检下一代测序 (NGS) 试验的准确验证对于检测低频变异至关重要.

研究的目的:

• 评估商业流通的自由DNA (cfDNA) 参考材料对于液体活检NGS测定的适用性.
• 制定准则,用于选择适当的参考材料进行测试验证.

主要方法:

• 分析了6个商业cfDNA参考材料和42个患者样本.
• 使用基于双重测序的液体活检NGS试验.

主要成果:

• 商业cfDNA参考材料在湿实验室和测序质量以及背景噪音方面表现出显著的变化.
• 在所有性能指标中,没有单一的参考材料完全复制了原生cfDNA.
• 不适当的材料选择和切断可以降低变体检测灵敏度.

结论:

• 对商业参考材料的彻底评估对于液体活检NGS测定验证至关重要.
• 虽然本地cfDNA相似性有助于协议开发,但具有定义变异的参考材料在敏感性和精度评估方面优越.
• 适当的参考材料选择确保了液体活检结果的准确临床解释.