在澳大利亚维多利亚州可用的商业抗抑郁药药基因组测试面板的CYP2D6和CYP2C19变体覆盖范围
Malcolm Forbes1,2, Mal Hopwood2, Chad A Bousman2,3
1The Institute for Mental and Physical Health and Clinical Translation (IMPACT), School of Medicine, Barwon Health, Deakin University, Geelong, VIC 3220, Australia.
澳大利亚对抑郁症药物的药基因组 (PGx) 测试存在差距. 许多商业测试不涵盖足够的CYP2D6基因变异,可能错误地分类患者的代谢器状态.
科学领域:
- 药物基因组学 药物基因组学
- 遗传学 是一个遗传学.
- 临床化学 临床化学
背景情况:
- 药基因组测试 (PGx) 越来越多地用于指导抗抑郁药的选择和剂量在澳大利亚.
- 对于个人患者最合适的PGx测试存在不确定性.
研究的目的:
- 评估商业抗抑郁药PGx测试面板中CYP2D6和CYP2C19变异的覆盖范围,在澳大利亚维多利亚州可用.
- 为了比较测试的恒星等位基因与分子病理学协会 (AMP) 的建议.
主要方法:
- 对CYP2D6和CYP2C19的测试特征和星基因基因数据是直接从病理学实验室收集的.
- 覆盖范围是根据AMP的Tier 1 (最低) 和Tier 2 (扩展) 基因组进行评估的.
主要成果:
- 所有评估的PGx测试都涵盖了最少推的CYP2C19等位基因.
- 然而,并非所有测试都涵盖了推的最小CYP2D6等位基因.
- 在商业PGx面板中观察到有限的恒星等位基因覆盖率.
结论:
- 目前在澳大利亚的PGx测试可能不适合所有人,因为变种覆盖率不足,特别是对CYP2D6.
- 不足够的单双型覆盖面可能会错误地分类代谢器表型,影响抗抑郁药的选择和剂量.
- 对于标准化的PGx测试和对遗传祖先的考虑对于最佳的临床使用至关重要.
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