非侵入性产前检测的应用在选染色体异常在怀孕与不同的半透明度切线的怀孕

科学领域:

• 产前诊断 在产前诊断
• 遗传学 遗传学是一种遗传学.
• 产科 产科 产科 产科 产科

背景情况:

• 鼻半透明度 (NT) 是早期怀孕查中的一个关键的超声波标志物.
• 非侵入性产前检测 (NIPT) 已经彻底改变了对染色体异常的产前查.
• 在不同NT测量中评估NIPT效率对于临床应用至关重要.

研究的目的:

• 根据不同的部半透明度 (NT) 切断值来评估NIPT的性能.
• 为了确定与NT测量相关的NIPT的正预测值 (PPV).
• 为了调查阴性NIPT结果后的残留风险,在怀孕中增加了NT.

主要方法:

• 对接受NIPT的NT≥2.5毫米怀孕的回顾性分析.
• 收集和比较NT,NIPT,诊断测试和怀孕结果数据.
• 根据NT测量的研究组分层:2.5-2.9毫米,3.0-3.4毫米和≥3.5毫米.

主要成果:

• 在NT切线 (2.5-2.9毫米,3.0-3.4毫米,≥3.5毫米) 上,NIPT显示了可比的正预测值.
• 发现了一个假阳性病例,NT为4.3毫米.
• 阴性NIPT后的残留风险为NT3.0-3.4毫米的5%和NT≥3.5毫米的6.5%,包括三症21和致病性CNVs.

结论:

• 对染色体异常的NIPT的PPV在NT切断线上是一致的,但可能会出现错误的阳性结果.
• 在NIPT后,存在显著的染色体异常残留风险,包括常见的三症和致病性CNVs.
• 产前诊断和染色体微阵列分析 (CMA) 是推用于怀孕的NT≥3.0mm.