病例报告:怀疑瓜核酸结合蛋白β1突变在动性脑中是重要的
Han-Byeol Choi1, Yoonju Na1, Jiwon Lee2
1Department of Physical and Rehabilitation Medicine, Samsung Medical Center, Sungkyunkwan University School of Medicine, Seoul, Republic of Korea.
Frontiers in pediatrics
|October 30, 2023
概括
一个罕见的瓜核酸结合蛋白β1 (GNB1) 基因突变被确定在一个患有严重动力障碍性脑 (CP) 的孩子身上. 建议对儿童进行基因检测,这些儿童有不明原因的CP和非特定的大脑成像发现.
科学领域:
- 遗传学 是一个遗传学.
- 神经学 神经学
- 儿科 儿科 儿科
背景情况:
- 功能失调性脑 (CP) 呈现出非自愿的运动和运动障碍.
- 确定CP的根本原因对于预后和管理至关重要.
- 这一案例突出显示了CP的潜在遗传病因,包括非特异性神经学发现.
研究的目的:
- 报告一种与新型GNB1基因突变相关的功能障碍性CP病例.
- 强调全基因组测序在诊断罕见神经系统疾病中的有用性.
- 倡导在不清楚病因的儿科CP病例中进行基因检测.
主要方法:
- 使用总运动功能分类系统 (GMFCS) 进行临床评估和分类 V.
- 使用总运动功能的测量 (GMFM) 进行序列总运动功能的评估.
- 大脑磁共振成像 (MRI) 检测结构异常.
- 全基因组测序 (WGS) 用于基因突变的识别.
主要成果:
- 一个43个月大的女孩出现了GMFCS V运动不良CP,康复没有显著改善.
- 大脑MRI揭示了与运动缺陷严重程度不一致的非特定发现.
- 在WGS中,发现了一种异构的GNB1突变 (NM_002074.5:c.239T>C,p.Ile80Thr).
结论:
- GNB1突变是严重动力障碍性CP的潜在原因.
- 在患有非特异性脑损伤的儿科CP病例中,应考虑进行基因检测.
- 早期遗传诊断可以指导治疗策略和遗传咨询.
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