[在小儿血液病学科诊断十多年的状细胞疾病诊断]
Claudia Greppi Q1, María Paulina Fuentes G2, Cristián Sotomayor F2
1Hospital Dr. Roberto del Río, Universidad de Chile, Santiago, Chile.
Andes pediatrica : revista Chilena de pediatria
|October 31, 2023
概括
状细胞病 (SCD) 在智利越来越多地被诊断出,特别是在外国父母的孩子中. 早期诊断和改善管理对于这个不断增长的人口至关重要.
科学领域:
- 血液学 血液学 血液学
- 遗传学 遗传学 是一个
- 儿科 儿科 儿科
背景情况:
- 状细胞病 (SCD) 是一种遗传性血液疾病.
- 移民模式影响SCD的流行.
- 了解不同人群中SCD特征至关重要.
研究的目的:
- 在诊断时表征SCD的儿科患者.
- 分析智利一家转诊医院十年来临床和实验室发现.
- 评估该群体中SCD的初始管理和后续行动.
主要方法:
- 对15岁以下被诊断患有SCD的儿童进行了回顾性研究 (2008-2018).
- 评估临床数据,血液细胞计数和血红蛋白电泳.
- 对患者人口统计和症状进行描述性统计分析.
主要成果:
- 分析了14名儿科SCD患者,12名男性,9名智利人,13名有外国父母.
- 最常见的症状:四肢疼痛和贫血;血红蛋白中位数为8.2g/dL.
- 检测到高血红蛋白S (70.2%) 和F (18.7%) 的中位数;大多数人接受了叶酸,阿莫西西林和氨酸.
结论:
- 智利的SCD患病率正在上升,需要增加临床怀疑.
- 对SCD的及时诊断,治疗和随访协议需要改进.
- 这项研究突出了智利儿科SCD不断变化的人口和临床特征.
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