[塔顿-布朗-拉赫曼综合征:病例报告和与该综合征相关的DNMT3A变种以前没有报告]

Fernanda Martin M1, Catherine Díaz S2, Magdalena Mira O2

  • 1Hospital Clínico Universidad de Chile, Santiago, Chile.

概括

塔顿·布朗·拉曼综合征 (TBRS) 是一种罕见的过度生长障碍,其特点在于智利出现了一例新病例. 这扩大了对TBRS遗传学和各种患者表现的理解.