在新斯科舍省患有子宫内膜癌的新斯科舍州妇女中对林奇综合征的查和检测实践:一项描述性研究

科学领域:

• 在瘤学瘤学.
• 遗传学 是一个遗传学.
• 癌症研究 癌症研究

背景情况:

• 林奇综合征是一种遗传性疾病,增加了结直肠,子宫内膜和其他癌症的风险.
• 早期识别可以为受影响的个人和家庭制定降低风险的策略.

研究的目的:

• 描述新斯科舍省子宫内膜癌患者的林奇综合征查和检测实践.
• 为了确定这个人群中林奇综合征的患病率.

主要方法:

• 在新斯科舍省诊断的465名子宫内膜癌患者的回顾性审查 (2017年5月至2020年4月).
• 收集的数据包括人口统计,瘤特征,免疫组织化学结果和生殖系检测.
• 评估患者是否有资格接受遗传咨询和转诊.

主要成果:

• 瘤免疫组织化学测试在95.5%的病例中进行.
• 在接受生殖线检测的98名患者中,9名 (9.2%) 被诊断为林奇综合征.
• 林奇综合征的总体患病率至少为1.9% (9/465).

结论:

• 在子宫内膜癌患者中成功实施了针对林奇综合征的全方位瘤检测.
• 对于符合条件的患者来说,在获得遗传咨询服务方面仍然存在很大的差距.