用于质瘤分子诊断的综合性临床试验:当前状况和未来前景
Alina Penkova1, Olga Kuziakova1, Valeriia Gulaia1
1Institute of Life Sciences and Biomedicine, Far Eastern Federal University, Vladivostok, Russia.
Frontiers in molecular biosciences
|November 1, 2023
概括
开发负担得起的质瘤分子诊断套件可以实现早期检测并改善患者的治疗结果. 这些套件提供了昂贵的下一代测序 (NGS) 用于质瘤诊断的经济有效的替代方案.
科学领域:
- 在瘤学瘤学.
- 分子诊断学 分子诊断学
- 遗传学 遗传学 是一个
背景情况:
- 由于模糊的症状和各种各样的亚型,质瘤的诊断具有挑战性.
- 目前的低侵入性测试在常规实践中缺乏足够的有效性.
- 延迟诊断往往导致疾病的晚期阶段.
研究的目的:
- 审查可用的质瘤诊断试验,重点关注DNA序列的改变.
- 探索常规分子方法在质瘤诊断中的整合.
- 确定开发负担得起和有效的质瘤诊断工具的途径.
主要方法:
- 审查目前的液体活检技术,包括下一代测序 (NGS),滴滴数字聚合酶连锁反应 (ddPCR) 和定量PCR (qPCR).
- 对致病性质瘤DNA序列改变和诊断标记的分析.
- 评估整合常规分子方法的可行性.
主要成果:
- 下一代测序 (NGS) 是一种强大的诊断工具,但仍然昂贵.
- 由于诊断标志物有限,高通量诊断对于质瘤分子分析并不理想.
- 现有的测定方法在成本效益和常规应用方面存在局限性.
结论:
- 需要一个负担得起的测试方法,涵盖所有质瘤遗传异常,以便早期检测并改善患者的治疗结果.
- 开发集成分子诊断套件可以作为昂贵的NGS方法的可行替代方案.
- 具有成本效益的分子诊断对于推进质瘤患者护理至关重要.
