罕见的体质单核酸变体的定量化通过滴滴数字PCR使用SuperSelective原料
Verónica Pablo-Fontecha1,2, Eva Hernández-Illán1, Andrea Reparaz2,3
1Translational Colorectal Cancer Genomics, Gastrointestinal and Pancreatic Oncology Team, Institut D'Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer (IDIBAPS), Hospital Clínic de Barcelona, Rosselló 149-153, 4th Floor, 08036, Barcelona, Spain.
Scientific reports
|November 4, 2023
概括
我们开发了SP-ddPCR,这是一种在健康组织中精确量化罕见的体质单核酸变异 (SNV) 的方法. 该技术验证了下一代测序数据,并有助于诊断患有癌症风险的患者.
科学领域:
- 遗传学 遗传学 是一个
- 分子生物学分子生物学
- 在瘤学瘤学.
背景情况:
- 身体单核酸变体 (SNVs) 在健康组织中很常见,由细胞分裂引起.
- 这些突变可以随着年龄的增长而积累,或导致癌症的发展.
- 在健康组织中量化罕见的SNV对于了解癌症风险至关重要.
研究的目的:
- 为了呈现SP-ddPCR,使用超选择性原始剂进行滴滴数字PCR (ddPCR) 方法.
- 量化具有低变异异基因频率 (VAF) 的罕见SNV.
- 验证下一代测序 (NGS) 数据并评估风险人群中的SNV.
主要方法:
- 在患有结直肠癌或晚期腺瘤的患者的健康结肠粘膜中,通过全外体测序 (WES) 确定了5种潜在的致病性SNV.
- 为SP-ddPCR设计的超选择性原始剂,用于在低VAF时量化SNV.
- 在癌症病变中对两种APC SNV进行WES-VAF的验证SP-ddPCR.
主要成果:
- SP-ddPCR在正常的结肠粘膜中确认了5种选择的SNV中的3种 (基频率≤5%).
- 在结直肠癌患者的远端正常粘膜中检测到两种潜在的致病变体.
- 该方法成功验证了WES-VAF在结肠病变中的APC SNV.
结论:
- SP-ddPCR是一种快速可行的方法,用于验证NGS数据.
- 它准确地量化了罕见的SNVs.
- 这种技术提供了一个潜在的工具来诊断和分层的癌症风险基于突变的概况.
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