基于深度学习的自动化诊断和急性髓性白血病的分子特征使用流细胞计

科学领域:

• 血液学 血液学 血液学
• 计算生物学 计算生物学
• 人工智能的人工智能

背景情况:

• 目前的急性髓性白血病 (AML) 诊断依赖于手动流动细胞计,这是主观和耗时的.
• 对AML的分子表征增加了诊断的几天时间,延迟了关键的治疗开始.
• 深度学习,特别是基于注意力的多实例学习模型 (ABMILM),为自动化分析提供了潜力,但尚未应用于流细胞计数据.

研究的目的:

• 开发和验证使用ABMILM进行自动AML诊断的AI管道,仅使用流细胞计数据进行AML诊断.
• 评估管道在区分AML与其他白血病方面的准确性.
• 评估AI在预测AML病例中的特定细胞遗传和分子变异方面的能力.

主要方法:

• 开发了一个使用ABMILMs进行流细胞计数据分析的计算管道.
• 在1820个流细胞计样本上训练和测试模型.
• 使用接收器操作特征曲线 (AUROC) 下面面积的验证诊断准确性,并评估了基因异常的预测.

主要成果:

• 该管道在诊断急性白血病 (AUROC 0.961) 和区分AML和淋巴细胞白血病 (AUROC 0.965) 中取得了高精度.
• 对9种细胞遗传异常和32种致病变体进行了准确的预测,特别是t(15;17) (AUROC 0.929),t(8;21) (AUROC 0.814) 和NPM1变体 (AUROC 0.807).
• 这些模型为诊断标记提供了可解释的见解,并揭示了流细胞计数据和AML遗传学之间的新相关性.

结论:

• 这项研究证明了深度学习的可行性,用于自动化AML诊断和使用流细胞计数据进行分子表征.
• 开发的AI管道为客观,快速和准确的AML诊断提供了一个潜在的工具.
• 模型的可解释性可以帮助血液病理学家解释数据,并发现新的生物学见解.