在胎儿成像上呼吁系统的产前基因小组测试,当面临隔离的部突症时
Manon Basso1, Benoit de la Fournière2, Axel Fichez1
1Centre Pluridisciplinaire de Diagnostic Prénatal, Hôpital de la Croix-Rousse, Université Claude Bernard, Lyon 1, Lyon, France.
European journal of obstetrics, gynecology, and reproductive biology
|November 4, 2023
概括
产前诊断克鲁松综合征,一个常见的关节缩症,可能是具有挑战性的. 通过胎儿成像检测到显然孤立的部突症,建议进行遗传检测.
科学领域:
- 医学遗传学 医学遗传学
- 胎儿成像 - 胎儿成像
- 头骨突发症是什么 头骨突发症是什么
背景情况:
- 产前诊断的头骨突发症是具有挑战性的,特别是在克鲁松综合征,由于微妙的胎儿头骨形.
- 当相关异常存在时,经常诊断出综合性关节突变症,这使得单个病例难以检测.


