儿科发病遗传外围神经病变中的基因分布:泰国的一个单一的三级中心
Pimchanok Kulsirichawaroj1, Yanin Suksangkharn2,3, Da Eun Nam4
1Department of Pediatrics, Faculty of Medicine, Siriraj Hospital, Mahidol University, Nakhon Pathom, Thailand.
Journal of neuromuscular diseases
|November 6, 2023
概括
在泰国儿童中,MFN2基因最常与遗传性外围神经病变有关. 这项研究确定了儿科病例中的遗传原因和基因型-表型相关性.
科学领域:
- 遗传学 遗传学 是一个
- 神经学 神经学
- 分子生物学分子生物学
背景情况:
- 遗传性外围神经病变具有遗传多样性,导致严重的残疾.
- 超过100个基因与这些疾病有关,这给诊断带来了挑战.
研究的目的:
- 调查儿科发病遗传外围神经病变的基因分布.
- 建立基因型-表型相关性,以便更好地诊断和管理.
主要方法:
- 使用了外体序列和重复分析 (PMP22基因).
- 进行体检和电生理学研究.
- 与临床特征相关的基因型,如发病年龄和神经传导速度.
主要成果:
- 确定了35名儿科患者;68.6%的人确诊了致病变体 (新型4).
- 在去髓化的Charcot-Marie-Tooth病 (CMT) 中达到90.9%的诊断收益率,在轴突性CMT中达到56.3%.
- 在婴儿CMT中,MFN2和NEFL很常见;在儿童/青少年CMT中,GDAP1和MFN2很常见.
结论:
- 在泰国儿科患者中,MFN2是最经常涉及的基因.
- 在这个队列中,轴突类型遗传的外围神经病变占主导地位.
