基于RNA-seq的子宫内膜受体评估指导的综合治疗,用于因MEN1而复杂的不孕症

科学领域:

• 生殖医学 生殖医学
• 遗传学 遗传学 是一个
• 内分泌学 在内分泌学.

背景情况:

• 植入前遗传检测 (PGT) 可以识别遗传疾病,但不能保证植入成功.
• 植入失败可能源于子宫内膜受体 (ER) 异常,独立于胚胎质量.
• 目前的PGT方法无法解决已知遗传病症患者的ER问题.

研究的目的:

• 为了验证一种基于RNA-seq的新型ER测试 (rsERT),以改善辅助生殖技术 (ART) 的结果.
• 在不孕症患者中评估rsERT指导的个性化胚胎移植 (pET) 的疗效.
• 为了调查一个患有多发性内分泌新生病1型 (MEN1) 和ER异常的不孕症患者的病例.

主要方法:

• 追溯队列研究涉及511个PGT周期.
• 一种新开发的基于RNA-seq的ER测试 (rsERT) 的验证.
• 基于rsERT预测的个性化胚胎移植 (pET) 在MEN1患者的应用.

主要成果:

• 个性化胚胎移植 (pET) 组显示,临床怀孕率 (69.7%,P = 0.035) 显著改善.
• 一名 MEN1 患者在 PGT-M 后通过 pET 实现了健康的活产,在 rsERT 的指导下实现了最佳的植入时间.
• 在患者的mRNA变体和MEN1基因之间没有发现强烈的关联.

结论:

• 将rsERT与PGT集成,可以提高ART的成功率.
• 对子宫内膜接受度 (ER) 的评估对于不育的患者至关重要,特别是那些患有内分泌疾病的患者,如MEN1.
• MEN1诱导的内分泌功能障碍,而不是MEN1突变本身,似乎导致ER异常.