自免疫多腺综合征类型4:来自单一参考中心的经验
Elisa Gatta1, Valentina Anelli1, Elena Cimino2
1Department of Clinical and Experimental Sciences, SSD Endocrinologia, University of Brescia, ASST Spedali Civili of Brescia, Brescia, Italy.
Frontiers in endocrinology
|November 8, 2023
概括
自免疫多腺综合征4型 (APS4型) 影响910万人,经常出现I型糖尿病或腹腔疾病. 早期诊断是关键,因为症状可以在多年内表现出来.
科学领域:
- 内分泌学 在内分泌学.
- 免疫学 免疫学 免疫学
- 遗传学 是一个遗传学.
背景情况:
- 自身免疫多腺综合征 (APS) 是一种罕见的疾病,其特点是自身免疫对内分泌腺体的攻击.
- 4型APS是一种不太常见的变体,通常与自身免疫性疾病的结合呈现.
研究的目的:
- 描述自身免疫多腺体综合征4型 (APS4型) 的临床特征和患病率.
- 分析APS类型4患者的诊断延迟和常见的并发症.
主要方法:
- 在专门的参考中心诊断和监测的患者的回顾性观察研究.
- 分析临床记录以确定人口统计数据,发病年龄,诊断延迟和相关的自身免疫性疾病.
主要成果:
- 确定了111名APS4型患者,发病时平均年龄为23.1岁.
- 一型糖尿病和腹腔疾病是最常见的并发症.
- 观察到显著的诊断延迟,在111名患者中,有96名患者在初始呈现后被诊断出来.
结论:
- 据估计,APS类型4的患病率为9:100,000.
- I型糖尿病是APS4型的主要指标,在78%的病例中存在.
- 该研究强调了认识到各种临床表现的重要性,并考虑在患有自身免疫性疾病的患者中考虑APS类型4,并指出5%的妇女出现过早卵巢衰竭.
