使用微力获得的胰腺囊壁样本的下一代测序,以提高诊断准确度
Stuart Astbury1,2, Aishwarya Baskar1, Jane I Grove1,2
1Nottingham Digestive Diseases Centre, Translational Medical Sciences, School of Medicine, University of Nottingham, Nottingham, UK.
Endoscopy international open
|November 9, 2023
概括
胰腺囊壁活检的下一代测序 (NGS) 改善了粘膜囊的诊断. 组织采样提供比囊液更高的DNA产量,有助于准确的风险分层.
科学领域:
- 胃肠病学 胃肠病学
- 在瘤学瘤学.
- 分子诊断学 分子诊断
背景情况:
- 胰腺囊是常见的偶然发现,患病率从13%到15%不等.
- 目前的诊断通常依赖于囊液体分析,但组织采样可以提供更好的诊断产量.
- 下一代测序 (NGS) 具有增强胰腺囊分子分析的潜力.
研究的目的:
- 评估NGS在识别粘膜性胰腺囊方面的表现.
- 为了比较囊壁组织与囊液的DNA产量.
- 评估并发症率和传统诊断方法的有效性.
主要方法:
- 24名患者接受了内镜超声波检查,并进行了微小囊活检.
- 通过使用AmpliSeq癌症热点面板,从囊壁和液体样本中提取了NGS的DNA.
- 该小组针对50个基因的热点,包括GNAS,KRAS和VHL.
主要成果:
- 与囊液相比,囊壁样本中的DNA度显著更高.
- 在粘膜囊诊断方面,NGS表现出高灵敏度 (93%),特异性 (50%) 和准确性 (84%).
- 结合标准护理与NGS实现了100%的灵敏度,50%的特异性和89.4%的准确性.
结论:
- 胰腺囊泡壁活检的NGS分析与组织学相关性良好.
- 囊壁活检与NGS结合,有助于诊断胰腺囊的风险分层.
- 虽然有效,但在24名患者中,在5名患者中,囊壁活检不足.
