在患有家族性dysautonomia患者的身高,体重和体重指数
Maria L Cotrina1, Barr Morgenstein1, Miguel Perez1
1Department of Neurology, Dysautonomia Center, New York University Grossman School of Medicine, New York, New York, United States of America.
与一般人群相比,患有家族性脱机症 (FD) 的儿童的生长速度较慢,BMI也较低. 特定的生长图表对于监测FD患者至关重要,因为一般图表不那么有用. 这种情况不会影响生存率.
科学领域:
- 遗传学和人类生理学
- 儿科内分泌学 儿科内分泌学
- 罕见疾病研究研究.
背景情况:
- 与一般人群相比,患有家族性脱机症 (FD) 的儿童表现出生长障碍.
- FD异常生长的原因尚不清楚,可能与伴随性疾病或ELP-1突变的直接影响有关.
- 增长监测对于评估FD患者的营养状况至关重要.
研究的目的:
- 为患有家族性脱机症 (FD) 的儿童建立性别特定的生长曲线.
- 为了将FD增长模式与一般人口进行比较.
- 评估低体重指数 (BMI) 对FD患者存活时间的影响.
主要方法:
- 使用了来自纽约大学 (NYU) FD注册表的数据,包括680个人.
- 在不同年龄段 (出生-36个月,2-20岁,2-40岁) 中生成体重,身高和BMI的性别特定增长图表.
- 采用卡普兰-梅尔曲线来分析低BMI和生存率之间的关系.
主要成果:
- 与一般人群相比,FD患者的生长速度显著减慢,身高降低,体重降低,女孩的效果更为明显.
- 低体重和BMI从出生就显而易见,影响整体生长轨迹.
- 像生长激素或脊髓融合等治疗方法改善了FD频谱内的生长,但并没有将其正常化到一般人口水平.
- 低BMI与FD患者的生存率下降无关.
结论:
- 患有FD的儿科患者的身高,体重和BMI都比同龄人低.
- 针对FD的特定生长图表对于精确监测该种群的生长和营养状况至关重要.
- 在FD中异常生长模式似乎不会对患者的存活率产生负面影响.
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