新型RICTOR放大器寄存实体:在下一代测序后,在瘤组织中对RICTOR放大器的FISH验证
Dániel Sztankovics1, Ildikó Krencz1, Dorottya Moldvai1
1Department of Pathology and Experimental Cancer Research, Semmelweis University, Üllői út 26, 1085, Budapest, Hungary.
Scientific reports
|November 10, 2023
概括
与癌症预后不佳相关的RICTOR放大,在420种瘤中进行了研究. 虽然下一代测序 (NGS) 和滴滴数字PCR (ddPCR) 显示出局限性,但光现场混合 (FISH) 仍然对确认RICTOR放大至关重要.
科学领域:
- 在瘤学瘤学.
- 分子生物学分子生物学
- 遗传学 遗传学 是一个
背景情况:
- mTOR信号分子的变化,如RICTOR放大,与各种癌症有关,并与预后不佳有关.
- 在各种恶性瘤中,RICTOR放大作用需要精确的检测方法.
研究的目的:
- 评估下一代测序 (NGS) 和滴滴数字PCR (ddPCR) 的诊断准确性,以检测与光现场混合 (FISH) 相比的RICTOR放大.
- 评估RICTOR放大在广泛的人类癌症的流行率和意义.
主要方法:
- 在420个瘤样本中使用NGS分析RICTOR副本数变化 (CNV).
- 通过滴滴数字PCR (ddPCR) 和光在位杂交 (FISH) 验证RICTOR放大.
- 通过免疫组织化学评估Rictor蛋白表达.
主要成果:
- 在37个案例中,NGS建议RICTOR放大,FISH验证了16个 (3.8%),而ddPCR仅证实了11个案例.
- 与NGS和ddPCR相比,FISH在确认RICTOR放大方面表现出更高的灵敏度和可靠性.
- 在14种不同的瘤类型中发现了RICTOR放大,突出显示了其广泛的相关性.
结论:
- 光现场混合 (FISH) 仍然是确认RICTOR放大的黄金标准,在灵敏度方面表现优于NGS和ddPCR.
- 下一代测序 (NGS) 可以作为一种有价值的选工具,用于识别潜在的RICTOR放大病例以进行进一步调查.
- 这些发现强调了RICTOR放大在广泛的瘤中的重要性,并表明了针对性治疗的潜力.
