遗传性心力衰竭的NGS测试的诊断收益率:一个系统审查
Renata Barreto Tenorio1, Carlos Henrique F Camargo2,3, Karina Carvalho Donis4
1Postgraduate Program in Internal Medicine, Internal Medicine Department, Hospital de Clínicas, Federal University of Paraná, Curitiba, Paraná, Brazil. genetica.curitiba@gmail.com.
Cerebellum (London, England)
|November 10, 2023
概括
下一代测序 (NGS) 提供了43%的遗传性动力衰竭 (HA) 诊断产量. 向面板和外基因组测序是有效的,对于特定的表型和自体衰退模式的产量更高.
科学领域:
- 遗传学 遗传学 是一个
- 神经学 神经学
- 基因组医学是基因组医学.
背景情况:
- 下一代测序 (NGS) 是遗传性无氧 (HA) 的关键诊断工具.
- 确定各种NGS方法的诊断产量 (DY) 对临床实践至关重要.
- 之前的研究已经探索了HA的NGS,但需要对其诊断产量的全面审查.
研究的目的:
- 系统地审查和确定下一代测序测试 (NGS) 遗传性动力衰竭 (HA) 的诊断收益率 (DY).
- 为了比较不同NGS方法的DY,包括向面板 (TP),外基因组测序 (ES) 和基因组测序 (GS).
- 在HA患者中确定影响NGSDY的因素.
主要方法:
- 使用PubMed和Embase数据库 (2016-2022) 进行了系统的文献审查.
- 符合条件的研究报告了阿塔克西亚患者的NGS测试的DY.
- 分析了33项研究的数据,以计算DY中位数并确定影响因素.
主要成果:
- 对于HA,NGS的整体DY中位数为43% (IQR=9.5-100%).
- 对于TP和ES的中位数DY分别为46%和41.9%.
- 对于特定的表型 (情节性动脉,早期/晚期发病),父母血缘关系 (52.4%) 和推定自体逆向 (AR) 遗传 (62.5%) 观察到更高的DY.
- 与没有TRE的研究相比,TRE查显示了DY的显著差异.
- CACNA1A和SACS是最经常涉及的基因.
结论:
- NGS测试表明,在遗传性动力衰竭方面,其诊断产量很大.
- 外基因测序可能因为其能够检测罕见基因而具有优势.
- 现型选择,家族史,血缘关系和AR遗传模式与更高的诊断产量有关.
