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Updated: Jul 11, 2025
08:16
Comparative Lesions Analysis Through a Targeted Sequencing Approach
Published on: November 5, 2019
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在细胞学上不确定的甲状腺结节中进行分子测试的回顾性分析,具有组织学相关性:异质多医院系统的经验
Gloria H Sura1,2, Michael J Thrall1, John Rogers1
1Department of Pathology and Genomic Medicine, Houston Methodist Hospital, Houston, Texas, USA.
Diagnostic cytopathology
|November 11, 2023
概括
对未确定的甲状腺结节进行分子检测有助于诊断,并减少不必要的手术. 鉴定基因变异有助于确定恶性瘤风险,指导甲状腺癌的治疗决策.
科学领域:
- 内分泌学 在内分泌学.
- 在瘤学瘤学.
- 分子诊断学 分子诊断学
背景情况:
- 甲状腺恶性瘤是一种常见的癌症,精细针吸收细胞学 (FNAC) 是主要的查工具.
- 大约15-30%的FNAC结果是不确定的 (AUS,FN,SFM),需要进一步调查.
- 分子测试为不确定的甲状腺结节提供了更明确的分类,指导临床管理并防止过度治疗.
研究的目的:
- 追溯审查未确定甲状腺FNAC标本的分子测试.
- 评估分子测试如何支持诊断和影响临床管理.
- 评估分子测试对甲状腺结节手术干预率的影响.
主要方法:
- 六年来甲状腺FNAC,分子测试和外科切除标本的回顾性图表审查.
- 分析不确定的FNAC病例及其相应的分子测试结果.
- 分子发现与随后的组织学诊断和治疗决定的相关性.
主要成果:
- 在10,253个甲状腺FNAC中,10%是不确定的;16%接受了分子测试.
- 在39%的测试未确定病例中发现了基因变异.
- 75%的患有基因变异的病例进行了手术切除,而没有基因变异的病例为18%,这表明分子测试对管理的影响.
结论:
- 分子测试改善了不确定的甲状腺结节的风险分层,帮助诊断超出了FNAC形态.
- 鉴定出的基因变异与甲状腺病变的既定文献一致.
- 辅助分子测试显著减少了在患有未确定甲状腺结节的患者中不必要的手术切除.
