患有1型脊髓肌缩症的儿童患腎石病的风险增加
Anıl Gök1, Seha Kamil Saygılı2, Sebuh Kuruğoğlu3
1Cerrahpasa Faculty of Medicine, Department of Pediatrics, Istanbul University-Cerrahpasa, Istanbul, Turkey.
患有1型脊柱肌缩 (SMA) 的儿童患结石 (结石) 的风险更高. 关键的危险因素包括高性尿和缩的尿液,尿路感染也更为常见.
科学领域:
- 儿科脏病学 儿科脏病学
- 神经肌肉疾病 神经肌肉疾病
- 泌尿器科 泌尿器科 泌尿器科 泌尿器科
背景情况:
- 在儿科脊椎肌肉缩 (SMA) 中,腎石症被忽略.
- 由于Nusinersen等治疗,SMA1型的生存率提高可能揭示了以前低估的疾病.
- 这项研究调查了SMA1型儿童的结石病和相关风险因素.
研究的目的:
- 为了确定SMA1型儿童中结石病的患病率.
- 为了确定这个人群中结石病的潜在风险因素.
主要方法:
- 对20名遗传确诊的SMA型1儿童的回顾性图表审查.
- 包括13名接受了尿路超声波的患者.
- 对人口,临床,超声波和代谢数据的分析.
主要成果:
- 在13名儿童中,有7名 (54%) 患有结石,其中5名患有多种结石.
- 患有石病的患者有更高的尿路感染 (UTI) 发生率和更高的尿特异性重度.
- 代谢评估显示,所有被测试患者的超热uria和三个患者的超尿uria.
结论:
- 患有SMA类型1的儿童面临高结石病的风险.
- 过热血尿和缩的尿液 (高特异性重量) 是显著的危险因素.
- 尿路感染的患病率增加与SMA1型患者的结石病有关.
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