通过综合性遗传和自身抗体测试,提高初级卵巢缺陷的诊断精度
Elinor Chelsom Vogt1,2, Eirik Bratland1,3, Siren Berland3
1Department of Clinical Science, University of Bergen, Bergen, Norway.
Human reproduction (Oxford, England)
|November 13, 2023
概括
使用下一代测序和自身抗体测定进行的广泛查显著改善了对原发性卵巢缺陷 (POI) 原因的诊断. 这种方法使POI女性的病因诊断从11%增加到41%.
科学领域:
- 生殖内分泌学 生殖内分泌学
- 遗传学 遗传学 是一个
- 免疫学 免疫学 免疫学
背景情况:
- 初级卵巢缺陷 (POI) 影响大约1%的女性,在大多数情况下呈异质,病因不明.
- 遗传,自身免疫和环境因素有助于POI,但目前的诊断方法只能在少数患者中确定原因.
研究的目的:
- 研究先进查技术在确定原发性卵巢缺陷 (POI) 的原因方面的有效性.
- 提高诊断产量,以确定POI的潜在病因在以前未知的原因的妇女.
主要方法:
- 一项前性横截面研究,涉及100名新诊断为原因不明的POI的妇女.
- 使用整体外体序列 (包括103基因卵巢面板),FMR1基因分析和自身抗体测定,以及标准调查.
- 确定了染色体异常,FMR1前变异,POI相关的遗传变异和自身免疫标志物.
主要成果:
- 综合查方法使POI的病因学诊断的确定率从11%提高到41%.
- 确定了特定的原因,包括染色体异常 (8%),FMR1前变异 (3%),遗传变异 (16%) 和自身免疫POI (3%).
- 在ZSWIM7基因中发现了一种单一性POI的新型病因,该病因在ZSWIM7基因中具有同卵性致病变体.
结论:
- 先进的遗传和自身免疫查显著提高了原发性卵巢缺陷 (POI) 的诊断率.
- 这些发现支持将下一代测序和自身抗体测定纳入常规POI诊断.
- 需要进一步的研究,包括家庭研究和解决基因组数据库多样性,以完善诊断准确性和发现新的遗传标记.
