分析性能和一致性与下一代测序的快速,多重复合的dPCR面板检测DNA和RNA生物标志物在非小细胞肺癌
Kerri Cabrera1, Jeffrey Gole1, Bryan Leatham1
1ChromaCode Inc., 2330 Faraday Ave., Carlsbad, CA 92008, USA.
Diagnostics (Basel, Switzerland)
|November 14, 2023
概括
一个新的数字PCR (dPCR) 面板为肺癌患者提供了准确的生物标志物检测,克服了针对性治疗获得关键遗传信息的挑战. 这种仅供研究使用的测定方法与下一代测序 (NGS) 具有很高的一致性.
科学领域:
- 分子诊断学 分子诊断学
- 在瘤学瘤学.
- 基因组学就是基因组学.
背景情况:
- 经FDA批准的向疗法改善了肺癌的生存率.
- 及时获取生物标志物信息,对于治疗选择至关重要,仍然是一个挑战.
- 核酸输入要求可能会阻碍诊断工作流.
研究的目的:
- 评估多重复合数字PCR (dPCR) 面板对肺癌生物标志物的分析性能.
- 评估dPCR小组与已建立的下一代测序 (NGS) 方法的一致性.
- 解决针对性肺癌治疗的生物标志物信息获取障碍.
主要方法:
- 使用人工DNA和RNA混合物评估分析灵敏度和反应性.
- 通过使用FFPE (formalin固定,paraffin嵌入) 样本来确定空白的极限,以病理学为负.
- 在77个FFPE样本上对Oncomine Precision Assay®进行了一致性评估,使用Archer Fusionplex®和Variantplex®面板解决了不一致的结果.
主要成果:
- 目标DNA的分析灵敏度在0.1%至0.9%的突变等位基因分数 (MAF) 之间.
- RNA点敏感度 (ALK,RET,ROS,NTRK,MET外14跳转) 在23-101个检测到的数量之间,总RNA5 ng.
- 试验表明与比较方法的一致性>97%,以人口流行率为基础的高覆盖率 (>99%总和).
结论:
- 多重dPCR面板在检测关键肺癌生物标志物方面表现出强大的分析性能.
- 这种仅供研究使用 (RUO) 的测定方法为NGS提供了一种可靠的替代或补充方法,用于生物标志物的评估.
- 该dPCR小组有可能改善及时获取重要的遗传信息,以指导肺癌治疗决策.
