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Updated: Jul 11, 2025
11:11
Detection of Rare Mutations in CtDNA Using Next Generation Sequencing
Published on: August 24, 2017
16.8K
通过下一代测序验证循环瘤DNA的分子诊断测试
Sandra V Fernandez1, Yin Fei Tan1, Shilpa Rao1
1Department of Pathology, Fox Chase Cancer Center, Philadelphia, PA 19111, USA.
International journal of molecular sciences
|November 14, 2023
概括
一种经过验证的血测定检测到33个癌症基因中的基因突变. 这种实验室开发的测试 (LDT) 在患者样本中显示出单核酸变异 (SNV) 和插入/删除 (indels) 的高灵敏度和特异性.
科学领域:
- 分子诊断学 分子诊断
- 临床实验室科学 临床实验室科学
- 癌症基因组学 癌症基因组学
背景情况:
- 该PGDx elioTM Plasma Resolve测定被修改为临床使用.
- 来自血的碎片化基因组DNA用于检测遗传变异.
- 精确检测变异对于癌症诊断至关重要.
研究的目的:
- 为了验证修改后的PGDx elioTM Plasma Resolve试验作为实验室开发的测试 (LDT).
- 评估测试在血DNA中检测SNVs和indels的分析性能.
- 为了确定癌症患者分子分析的临床实用性.
主要方法:
- 修改后的PGDx elioTM等离子溶解试验的验证.
- 在33个目标基因中检测单核酸变异 (SNV) 和插入/删除 (indels).
- 分析性能评估使用参考标准DNA和29名癌症患者样本.
主要成果:
- 该试验检测到66个SNV和23个indels.
- 在0.5%的等位基频率下,对SNVs的敏感度为95.5%,特异性为92.3%.
- 在1%的等位基频率下,对indels的敏感度为70.4%,具有0.25%的变异性等位基频率 (VAF) 截止值.
结论:
- 经过验证的LDT适用于临床分子诊断.
- 该试验证明可靠地检测了与癌症相关的关键血基因变异.
- 与 ортолог测试的高一致性 (91.7%的PPA) 支持其临床应用.
