在C的野生型实验室谱系之间全面检测结构变异和可转移元素差异. 伊莱根斯 (elegans) 是一个词

科学领域:

• 基因组学和分子生物学
• 进化生物学 进化生物学
• 遗传学 是一个遗传学.

背景情况:

• 基因组结构变异 (SV) 和可移植元素 (TE) 驱动基因组进化,基因表达变化和遗传疾病风险.
• 长读测序的进步使得高质量的新基因组组合和大规模测序变异的检测成为可能.
• 实验室菌株的Caenorhabditis elegans,像布里斯托尔和夏威夷,被广泛使用,但可以积累遗传漂移,包括SVs和TE重排.

研究的目的:

• 综合检测实验室Caenorhabditis elegans菌株中遗传漂移导致的大小结构变异和可移植元素.
• 为了比较de novo基因组组件和野生分离物的注释,以确定序列分歧和TE动态.
• 评估不同实验室C. lineage之间的变异程度,特别是SVs. 伊莱根斯 (elegans) 是一个词.

主要方法:

• 为布里斯托尔和夏威夷C.生成新的基因组组件. elegans菌株使用长读和短读测序.
• 对新生成的组合和注释与现有的实验室野生型菌株进行比较分析.
• 单核酸多态 (SNPs),小插入删除 (indels),结构变异 (SVs) 和可转换元素 (TE) 的识别和表征.

主要成果:

• 在布里斯托尔和夏威夷分离物之间注释了超过3.1Mb的序列分歧,包括337,584个SNP,94,503个小indels和4,334个SVs (>50bp).
• N2布里斯托尔基因组比CB4856夏威夷基因组含有20.6%的Tc1/mariner家族TE,其中Zator元素被确定为最丰富和最流动的TE家族.
• 在布里斯托尔和夏威夷基因组之间确定了38个染色体内和9个染色体间的TE运动. 与另一个布里斯托尔组件的比较显示,实验室血统的变化超过2Mb,其中95%归因于SVs.

结论:

• 实验室C. 在实验室C. elegans菌株,通常被认为是同源的,由于SV和TE而表现出显著的遗传漂移.
• SV和TE是野生型实验室菌株之间观察到的变异和遗传差异的主要贡献者.
• 这些发现强调了在使用实验室模型生物的研究中考虑遗传漂移和变异的重要性.