探索一种基于胎儿核红细胞的单一性疾病的新型非侵入性产前检测方法
Xiaoge Li1,2,3,4, Dejun Zhang1,3,4,5, Xing Zhao1,2,3,4
1Department of Otolaryngology, Head and Neck Surgery, Institute of Otolaryngology, Genetic Testing Center for Deafness, Chinese PLA General Hospital, Beijing 100853, China.
Clinical chemistry
|November 14, 2023
概括
一种新的非侵入性产前检测 (NIPT) 方法使用胎儿核红细胞 (fNRBC) 来检测单一性疾病. 这种基于细胞的NIPT实现了88.9%的准确率,为怀孕期间的基因测试提供了有前途的方法.
科学领域:
- 遗传学 是一个遗传学.
- 分子生物学分子生物学
- 产前诊断 在产前诊断
背景情况:
- 使用胎儿核红细胞 (fNRBCs) 的非侵入性产前检测 (NIPT) 对于单基性疾病的检测具有挑战性,原因是细胞捕获,放大和测序的技术限制.
- 以前的方法很少使用fNRBC来诊断单基因疾病.
研究的目的:
- 开发和验证一种新的基于细胞的NIPT (cb-NIPT) 方法,用于使用fNRBC检测单基性疾病.
- 克服fNRBC分离,全基因组放大 (WGA) 和测序的技术障碍,以准确确定胎儿基因型.
主要方法:
- 分析了来自11个遗传性听力损失家庭的母亲血液样本.
- 通过密度梯度离心和免疫覆盖隔离了fNRBC,然后进行微操纵.
- 在单个和聚合的fNRBC上进行了全基因组放大 (WGA),随后进行了全外因组测序/全基因组测序 (WGS) 和桑格测序.
- 为了提高NIPT的准确性,采用了包括WGS和亚型分析在内的综合分析策略.
主要成果:
- fNRBCs在81.8% (9/11) 的家庭中被成功采集和识别.
- cb-NIPT结果显示,与侵入性产前诊断的一致率为88.9% (8/9).
- 综合分析策略和使用聚合的WGA产品提高了cb-NIPT的成功和可靠性.
- 由于胎儿细胞或测序数据不足,cb-NIPT在3个家庭中失败.
结论:
- 成功开发了一种基于fNRBC的新型NIPT方法,用于单一性疾病.
- 结合多种分析策略和聚合的WGA产品,有效地解决了从单细胞获得有限的基因组信息的问题.
- 这种cb-NIPT方法显示出在怀孕期间对单一性疾病的非侵入性检测具有显著的潜力.
