在分子异质性点上确定神经母细胞瘤中的ALK突变
Tekincan Çağrı Aktaş1, Deniz Kızmazoğlu2, Safiye Aktaş1
1Institute of Oncology, Department of Basic Oncology, Dokuz Eylül University, Izmir, Turkey.
Technology in cancer research & treatment
|November 15, 2023
概括
在12.04%的土耳其神经母细胞瘤患者中发现了无细胞淋巴瘤激酶 (ALK) 突变,主要是在高危人群中. 没有观察到分子异质性,这表明ALK是潜在的治疗标.
科学领域:
- 在瘤学瘤学.
- 遗传学 是一个遗传学.
- 分子生物学分子生物学
背景情况:
- 无细胞淋巴瘤激酶 (ALK) 突变是神经母细胞瘤治疗中的新兴分子标.
- 大约6-10%的神经母细胞瘤患者患有ALK突变,但土耳其的数据有限.
- 这项研究解决了了解土耳其神经母细胞瘤人口中ALK突变的差距.
研究的目的:
- 在土耳其神经母细胞瘤患者中检测形淋巴瘤激酶 (ALK) 突变.
- 调查与ALK突变相关的分子异质性.
- 为了将ALK突变状态与临床风险组相关联.
主要方法:
- 下一代测序 (NGS) 使用108名神经母细胞瘤患者的定制基因组.
- 对临床显著突变的分析,包括ALK.
- 根据STROBE指导方针进行的回顾性横截面研究,与土耳其儿科瘤学小组的数据相关联.
主要成果:
- 在108名患者中有13名 (12.04%) 发现了致病性形淋巴瘤激酶 (ALK) 突变.
- 在中等和高风险神经母细胞瘤患者中,突变的发生率明显高 (P=.028).
- 与F1174和R1275Q相关的突变占主导地位;在重复样本中没有观察到异质性.
结论:
- 在这个土耳其队列中,F1174和R1275Q是最常见的致病性形淋巴瘤激酶 (ALK) 突变.
- 神经母细胞瘤中的ALK突变状态没有表现出异质性.
- ALK突变与中等和高风险神经母细胞瘤分类相关.
