瑞士中心11年瘤遗传咨询:患者和测试特征
Bastien Grandjean1, Amina Scherz1, Manuela Rabaglio1
1Department of Medical Oncology, Inselspital University Hospital, Bern, Switzerland.
The application of clinical genetics
|November 15, 2023
概括
"安吉丽娜·乔莉效应"增加了2013年后遗传性乳腺癌和卵巢癌 (HBOC) 风险的瘤遗传咨询转诊. 然而,基因检测率和阳性结果保持稳定,表明诊断结果没有变化.
科学领域:
- 在瘤学瘤学.
- 遗传学 是一个遗传学.
- 公共卫生 公共卫生
背景情况:
- 自2004年以来,伯尔尼大学医院提供了瘤遗传咨询服务.
- 在安吉丽娜·朱莉2013年公布关于她预防性乳房切除术的公告后,在瘤遗传中心观察到咨询的显著增加.
- 这项研究调查了潜在的潜力.
研究的目的:
- 评估潜在的存在和后果.
主要方法:
- 对2005年至2015年的所有初始瘤遗传咨询进行了回顾性审查.
- 收集的数据包括人口统计,癌症类型,遗传测试细节和突变结果.
- 使用Joinpoint回归分析 (JPA) 分析了咨询率的年度趋势.
主要成果:
- 分析了823例患者病例,其中84%是女性,一半有个人癌症病史.
- 遗传性乳腺和卵巢癌 (HBOC) 风险是咨询的主要原因 (72%).
- 咨询率从2013年开始显示出明显的上升趋势,而测试和阳性结果率保持稳定.
结论:
- 在2013年后,观察到HBOC风险转诊的不成比例增加.
- 尽管咨询增加,遗传测试率和阳性突变检测在十年内保持一致.
- 这些发现表明,对寻求遗传性癌症风险遗传咨询的公众意识有影响,而不会改变测试吸收率或诊断产量.
