儿童和成年人罕见固体瘤的纵向自然史研究:最初200名参与者的初步结果

科学领域:

• 在瘤学瘤学.
• 遗传学 遗传学 是一个
• 罕见疾病 罕见疾病

背景情况:

• 对罕见瘤生物学和有效治疗方法的有限理解阻碍了进展.
• 建立了MyPART网络,通过吸引患者和研究人员来弥补这一差距.
• 开始对罕见固体瘤进行全面的纵向自然历史研究.

研究的目的:

• 为罕见瘤进行全面的,瘤不可知数据和生物样本收集.
• 为了描述不同的罕见瘤,加快研究进展.
• 为在罕见癌症中进行干预试验开发外部控制组奠定基础.

主要方法:

• 在NIH临床中心为年龄≥4周的参与者进行远程和面对面的注册.
• 收集标准化医疗/家庭病史,患者报告的结果,以及瘤/血液/唾液样本.
• 提取临床状况和治疗史的医疗记录,并对瘤进行基因组分析.

主要成果:

• 来自不同地理位置的200名参与者,经常被诊断为神经内分泌瘤,上腺皮癌和瘤.
• 基因组分析在各种罕见瘤中发现了关键突变 (例如SDHA/B/C,RET,TP53,CTNNB1,MEN1,SMARCB1).
• 可行的招生和数据收集,远程选项在COVID-19大流行期间证明至关重要. 在成年人中观察到显著的焦虑.

结论:

• 综合性,瘤不可知数据和生物标本收集是可行的,并加速罕见瘤研究.
• 这项研究的结果是开发单臂干预试验外部控制组的基础.
• 纵向跟踪和队列扩张正在进行中,以进一步推进对罕见固体瘤的理解和治疗策略.