通过二维聚合酶连锁反应精确识别HLA-B*15:02等位基因

科学领域:

• 药物基因组学 药物基因组学
• 分子诊断学 分子诊断学
• 免疫遗传学 免疫遗传学

背景情况:

• HLA-B*15:02与卡巴马泽诱导的史蒂文斯-约翰逊综合征/有毒表皮解 (SJS/TEN) 密切相关.
• 现有的检测HLA-B*15:02的方法不够快速或准确,无法在临床上使用.
• 将HLA-B*15:02与非常相似的HLA-B*15等位基因区分开来是一项挑战.

研究的目的:

• 开发和验证一种快速而准确的方法来识别HLA-B*15:02等位基因.
• 为了区分HLA-B*15:02和16个同源的HLA-B*15等位基因.

主要方法:

• 高通量二维聚合酶连锁反应 (2D-PCR) 在两管反应中.
• 使用PCR序列类型 (PCR-SBT) 验证2D-PCR的准确性.

主要成果:

• 2D-PCR方法成功地根据不同的化概况识别了HLA-B*15:02异构和同构.
• 在1830个临床样本中,检测到3个同位素 (0.16%) 和84个异位素 (4.59%).
• 在2D-PCR和PCR-SBT之间观察到100%的一致性,正如卡帕测试所示.

结论:

• 建立了一个强大的双管二维PCR方法来识别HLA-B*15:02.
• 在处方前对HLA-B*15:02进行查是必不可少的,因为它与卡巴马西平的不良反应和等位基因频率有关.