儿科患者的神经发育状态和适应性行为 粘多糖症II:一个纵向观察性研究

科学领域:

• 神经科学是一个神经科学.
• 遗传学 是一个遗传学.
• 儿科 儿科 儿科

背景情况:

• 粘多糖症 (MPS) II是一种罕见的X链 lysosomal 储存疾病.
• 中枢神经系统的参与影响大约三分之二的患者,有些人经历渐进的认知障碍.
• 在MPS II患者中,认知和适应功能的自然史并未得到很好的定义.

研究的目的:

• 评估患有MPS II的男孩的神经发育轨迹.
• 在2年的时间内评估认知和适应功能变化.
• 根据神经发育模式识别潜在的患者子组.

主要方法:

• 这是一项为期两年的前性观察性研究.
• 招募了55名MPS II的男孩,年龄≥2岁和<18岁,所有人都接受静脉注射的idursulfase.
• 使用DAS-II GCA评估认知功能和使用VABS-II ABC分数评估适应性行为.

主要成果:

• 基线得分表明认知功能低,适应性行为中度低.
• 在24个月的时间里,DAS-II GCA (-3.8) 和VABS-II ABC (-2.0) 评分出现了轻微的恶化.
• 根据认知衰退模式,出现了四个潜在的患者子组;年轻的患者和基线GCA得分较低的患者在数值上表现出更大的衰退.

结论:

• 一些MPS II患者表现出快速的认知衰退,而另一些患者在最初的下降后稳定下来.
• 这些发现支持进一步的子组分析,以了解影响MPS II认知和适应功能的因素.
• 洞察力可能有助于定义和理解这种罕见疾病的神经发育轨迹.