用玻璃液体活检对玻璃淋巴瘤进行下一代测序:诊断潜力和基因型/表型相关性
Jay Jiyong Kwak1, Kwang Seob Lee2, Junwon Lee1
1Department of Ophthalmology, The Institute of Vision Research, Yonsei University College of Medicine, Seoul, Korea.
Investigative ophthalmology & visual science
|November 17, 2023
概括
玻璃体样本的下一代测序 (NGS) 显示出用于诊断玻璃淋巴瘤 (VRL) 的高灵敏度. 这种方法揭示了VRL和中枢神经系统淋巴瘤 (CNSL) 之间的共同和独特的遗传变异.
科学领域:
- 眼科医生 眼科 眼科
- 在瘤学瘤学.
- 遗传学 是一个遗传学.
背景情况:
- 视甲状腺淋巴瘤 (VRL) 和中枢神经系统淋巴瘤 (CNSL) 是罕见的恶性瘤.
- 准确和及时的诊断对于有效的治疗至关重要.
研究的目的:
- 评估下一代测序 (NGS) 在VRL的玻璃样本中的诊断实用性.
- 分析VRL中的基因型-表型相关性.
- 为了比较来自CNSL患者的匹配的玻璃体和大脑样本中的NGS发现.
主要方法:
- 追溯分析32名怀疑VRL的患者进行了诊断性玻璃切除术.
- 使用定制面板准747个淋巴瘤相关基因的玻璃体样本的NGS.
- 将NGS结果与常规诊断方法 (细胞学,IL-10/IL-6水平,IGH/IGK克隆性,MYD88突变分析) 的比较.
- NGS的匹配的大脑组织样本,如果有.
主要成果:
- 在所有用于VRL诊断的测试方法中,玻璃体NGS表现出最高的灵敏度 (0.85).
- 发现的常见突变包括MYD88 (91%),CDKN2A (36%) 和PIM1 (32%).
- 遗传变化显示了玻璃体和大脑样本之间的异质性,但观察到一些共同的配置文件.
结论:
- 玻璃体液的NGS是VRL的高度敏感的诊断工具.
- 在VRL和CNSL之间,共享和独特的遗传特征表明,从一个共同的瘤起源,可能存在特定地点的变异.
