使用基于人口的注册表估计罕见疾病的死亡率,2002年至2019年
Monica Mazzucato1,2, Laura Visonà Dalla Pozza3, Cinzia Minichiello3
1Rare Diseases Coordinating Centre, Veneto Region, Padua University Hospital, Padua, Italy. monica.mazzucato@regione.veneto.it.
与普通人群相比,患有罕见疾病 (RD) 的患者面临更高的死亡率和更低的存活率. 特定的罕见疾病群体的生存率显着较低,突出显示了护理和结果的差异.
科学领域:
- 流行病学 流行病学
- 公共卫生 公共卫生
- 罕见疾病 罕见疾病
背景情况:
- 罕见疾病 (RD) 是复杂而异质的,预后变化很大.
- 关于RD患者的整体死亡率和生存率的现实数据有限.
- 基于人口的注册提供了对RD流行病学有价值的见解.
研究的目的:
- 为大量罕见疾病提供基于人口的死亡率和存活率数据.
- 分析与一般人群相比,RD患者的死亡率和生存率.
- 根据性别,年龄和特定疾病群体来确定结果的变化.
主要方法:
- 使用了覆盖意大利维尼托地区 (人口49万) 的基于人口的登记册.
- 分析死亡数据,包括标准化死亡率 (SMR) 和15年生存率.
- 计算的SMR与95%的置信区间,按性别分层.
主要成果:
- 在研究期间,共有3367人死亡,主要是男性,老年患者和患有低患病率的患者.
- 与一般人群相比,RD患者的死亡率明显高 (SMR=1.93),女性 (2.01) 的死亡率高于男性 (1.86).
- 在15年后,罕见的神经疾病 (58%),罕见皮肤疾病 (68%) 和罕见系统性/风湿性疾病 (81%) 的生存率最低;只有18%的运动神经元疾病患者存活了下来.
结论:
- 与一般人群相比,在全球范围内,RD患者的死亡率更高,生存率更低.
- 在不同罕见疾病群体,性别和年龄人口统计数据中,死亡率和生存率存在显著差异.
- 尽管取得了进展,但罕见疾病的结果仍然存在差异,需要进一步的研究和有针对性的干预措施.
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