下一代测序测试的临床实用性和补偿,以检测髓状细胞恶性瘤
Craig R Soderquist1, Christopher Freeman1, Wen-Hsuan Lin1
1Department of Pathology and Cell Biology, Columbia University Irving Medical Center, New York, New York.
The Journal of molecular diagnostics : JMD
|November 19, 2023
概括
下一代测序 (NGS) 在诊断和管理髓状细胞癌症方面具有显著的临床价值. 然而,还原挑战仍然存在,由于付款人政策,许多测试被拒绝,突出了公用事业和覆盖范围之间的差距.
科学领域:
- 血液学 血液学 血液学
- 在瘤学瘤学.
- 遗传学 是一个遗传学.
背景情况:
- 下一代测序 (NGS) 对于骨髓瘤恶性瘤的诊断,风险分层和管理至关重要.
- 临床实践指南越来越多地纳入NGS,基因变化定义疾病分类.
- 对这些至关重要的诊断测试的补偿仍然不确定.
研究的目的:
- 分析NGS小组对髓瘤恶性瘤的临床影响,订购模式,事先授权和报销结果.
- 评估50基因骨髓状NGS面板和15基因骨髓增殖性瘤子面板的实用性.
- 为了确定临床效用和付款人退款政策之间的差异.
主要方法:
- 对505个样本的回顾性分析,来自477名接受了髓性NGS的患者.
- 评估试验结果的临床实用性,包括诊断,预后和治疗影响.
- 审查事先授权成功率和商业和政府付款人的退款结果.
主要成果:
- 98%的NGS测试产生了临床有用的数据,提供了诊断 (89%),预后 (94%) 和潜在的治疗方法 (19%).
- 国家基因系统有助于风险分层,监测疾病进展,并确定诊断.
- 只有45%的请求获得了事先授权,而51%的案件得到了退款,往往由于缺乏医疗必要性而被拒绝.
结论:
- 在骨髓瘤恶性瘤管理中,NGS提供了实质性的临床实用性.
- 在NGS测试的临床价值和目前的付款人退款政策之间存在很大的差距.
- 解决补偿障碍对于NGS在临床实践中的广泛采用至关重要.
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