性类型7-关联视神经病变:一个案例系列
Carter A Bell1, Melissa W Ko, Devin D Mackay
1Department of Neurology (CAB, SNG), New York University Grossman School of Medicine, New York, New York; Departments of Neurology, Ophthalmology, and Neurosurgery (MWK, DDM), Indiana University School of Medicine, Indianapolis, Indiana; Department of Ophthalmology (LLCDB), Schulich School of Medicine & Dentistry, Western University, London, Canada; and Clinical Neurological Sciences (LLCDB), Western University, London, Canada.
对于患有不明原因的视神经病变的患者,建议对SPG7基因进行遗传检测. 这项研究突出了SPG7相关的视神经病变的现象异质性,这可能与外围神经病变同时发生.
科学领域:
- 眼科医生 眼科 眼科
- 遗传学 遗传学 是一个
- 神经学 神经学
背景情况:
- 遗传性视神经病变是一种多样化的遗传性疾病.
- SPG7基因突变与视神经病变有关,但表现不清楚.
- 这项研究侧重于患有SPG7突变,呈视神经病变的患者.
研究的目的:
- 描述SPG7相关的视神经病变的临床表现和遗传发现.
- 为了研究SPG7突变患者队列中的表型异质性.
- 评估SPG7突变,视神经病变和外围神经病变之间的潜在关联.
主要方法:
- 追溯5名SPG7突变和视力缩的患者的病例系列.
- 收集的数据包括人口统计,临床,诊断和治疗信息.
- 进行了神经眼科检查,视野测试和光学连贯性断层扫描.
主要成果:
- 五名患者 (8-48岁) 呈现出逐渐的,通常是双边的视力丧失.
- 所有患者都有病原性SPG7变异;三人携带了Ala510Val变异.
- 四名患者先前被诊断为外围神经病变,这表明潜在的双重关联.
结论:
- 应考虑对不明原因的渐进性视神经病变进行SPG7测试.
- 与SPG7相关的视神经病变在表型上是异质的.
- SPG7突变可能与光学和外围神经病变有关.
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