推进新生儿查研究和支持新生儿查利益相关者的NBSTRN工具

科学领域:

• 遗传学 是一个遗传学.
• 公共卫生 公共卫生
• 生物信息学是一种生物信息学.

背景情况:

• 全球新生儿查 (NBS) 已经扩大,但增加新的遗传条件是缓慢的.
• 世界各地的利益相关者需要有效的资源来推进NBS的研究和实施.

研究的目的:

• 描述由新生儿查翻译研究网络 (NBSTRN) 开发的基于网络的工具和资源.
• 支持NBS利益相关者推进研究和改善遗传疾病的临床护理.

主要方法:

• 开发和实施NBSTRN的基于网络的工具:纵向儿科数据资源 (LPDR),NBS状态资源 (NBS-CR),NBS虚拟存储库 (NBS-VR) 和ELSI优势.
• 整合研究计划 (IBEM-IS,BabySeq,EarlyCheck,家庭叙述) 使用并为这些资源贡献数据.

主要成果:

• NBSTRN的工具为NBS的研究和数据共享提供了一个集中平台.
• 研究项目成功地利用了这些工具,为其改进和扩展做出了贡献.
• 目前正在进行的开发旨在加强对不同人群的查.

结论:

• NBSTRN的工具为推进NBS研究提供了一个可靠的平台.
• 这些资源有助于改善对受遗传疾病影响的患者和家属的临床护理.
• 持续发展支持基因疾病查的公平扩展.