在实施新生儿查后诊断X链接上腺核病变:参考实验室的观点
Julia Prinzi1, Marzia Pasquali2,3,4, Judith A Hobert2,3
1Department of Human Genetics, Graduate Program in Genetic Counseling, University of Utah, Salt Lake City, UT 84112, USA.
International journal of neonatal screening
|November 21, 2023
概括
新生儿查 (NBS) 腺核胆固醇缺陷 (ALD) 显著增加了早期发现ALDP缺乏. 这允许更年轻的诊断,使得及时干预,以防止严重的结果,如上腺危机和大脑ALD.
科学领域:
- 生物化学 生物化学
- 遗传学 是一个遗传学.
- 儿科 儿科 儿科
背景情况:
- 上腺核病变 (ALD) 是由ABCD1基因变异引起的,影响了非常长链脂肪酸 (VLCFA) 的过氧体β氧化.
- 儿童大脑ALD (CCALD) 是一种严重的,致命的表型,需要早期干预,通常是造血干细胞移植.
- 针对ALD的新生儿查 (NBS) 已在美国35个州实施,但其对早期检测的整体影响需要进一步评估.
研究的目的:
- 评估NBS实施对早期发现ALD的影响.
- 分析ALD患者在NBS前后的检测率,诊断年龄和性别分布的变化.
- 评估NBS在预症状识别ALDP缺陷方面的有效性.
主要方法:
- 在10年的时间里,从参考实验室获得的VLCFA测试数据的回顾性分析.
- 比较ALD检测率,诊断时的年龄,以及NBS实施前后的男女比例.
- 在患者队列中观察到的差异的统计评估.
主要成果:
- 在NBS实施后,观察到异常ALD测试结果显著增加 (6.8%与3.3%相比).
- 通过NBS识别的患者在显著年轻时被诊断出来 (中位数为30天而不是21岁).
- 在NBS识别的队列中,男性和女性的代表性相等.
结论:
- 将ALD纳入NBS计划已经大大提高了症状前检测率.
- 通过NBS进行早期检测对于预防上腺危机和ALD的严重大脑形式至关重要.
- NBS促进了及时干预,改善了ALDP缺乏症患者的治疗结果.
